Синдром анорхизма, часть 3

Андрогенотерапия

Отсутствие тестостерона тормозит своевременную дифференцировку и окостенение скелета, препятствует развитию вторичных и третичных половых признаков (лицо гладкое, чистое, без угрей, нет мутации голоса, не увеличивается щитовидный хрящ). Кожа сухая, бледная, пастозная. Больным свойственны вегетососудистая дистония (утомляемость, повышенная потливость, перепады АД, головные боли, обмороки), гипотонус мышечной системы, слабость связочного аппарата.

У больных нет или крайне редки эрекции, отсутствуют поллюции, снижен интерес к противоположному полу, для взрослых характерны половая слабость, бесплодие, отсутствует или резко гипоплазирована простата. Умственное развитие без отклонений от нормы, но в связи с утомляемостью творческая работа вызывает определенные трудности. Нередко наблюдается высокий интеллект, может иметь место “уход в работу” как компенсация физического недостатка. Без психотерапевтической подготовки нередко у подростка, да и у взрослого, могут отмечаться черты депрессивного состояния, замкнутости, внутреннего страдания, ощущения своей неполноценности, невозможности счастья. Отклонения со стороны внутренних органов отсутствуют.

Отсутствие или резкая гипоплазия яичек, выявленные при рождении, ориентируют на определение генетического пола. При синдроме анорхизма половой хроматин отрицательный, кариотип 46XY, нарушения половой дифференцировки нет. В допубертатном возрасте нет типичной картины евнухоидизма, дифференциальная диагностика проводится с брюшным двусторонним крипторхизмом по результатам селективной тестикулярной венографии, пельвиографии, отрицательной пробы на ХГЧ, данным гормональных исследований (высокий уровень гонадотропинов).

На заключительном этапе диагностики возможна ревизия пахового канала и лапаротомия. В пубертатном и более старшем возрасте основными диагностическими критериями являются характерный облик евнуха, отсутствие простаты и яичек при нормальном кариотипе 46XY, низкий уровень Т, высокий — ЛГ, ФСГ, отрицательная хориогониновая проба.

Тактика лечения при синдроме анорхизма зависит от выраженности клинических проявлений, чувствительности тканей-мишеней к заместительной андрогенотерапии, психосексуальной ориентации. Подросток не должен слишком долго находиться в неведении относительно своего дефекта. При раннем (до 2 лет) его выявлении, особенно при наличии гладкой промежности и несформированных кавернозных телах неразвитого полового члена, целесообразно воспитание в направлении женского пола с соответствующей коррекцией гениталий и заместительной терапией эстрогенами.

При наличии достаточно сформированного полового члена ребенку обычно присваивают мужской пол, в котором и воспитывают, а лечебная тактика при своевременно поставленном диагнозе направлена на коррекцию нарушений пубертатного развития. Врач совместно с родителями и педагогами должен своевременно провести психопрофилактику депрессивного состояния, которое может возникнуть в результате внезапного открытия физического недостатка, когда он сам или сверстники начнут обращать внимание на его необычный облик.

Направленность лечения существенно зависит от чувствительности к андрогенам. При мужской психосексуальной ориентации, относительно развитом половом члене и положительной реакции на андрогены целесообразно сохранять мужской пол, проводить заместительную терапию андрогенами.

Андрогенотерапия может быть не всегда эффективной.

С целью обеспечения сексуальной и социальной реабилитации больных с выраженной андрогенной недостаточностью при первичном гипогонадизме успешно применяется аутотопическая трансплантация яичек на артериовенозной ножке. При недостаточной чувствительности к андрогенам, малых размерах пениса, соответствующих внутриутробным, то есть при отсутствии надежды на возможность выполнения мужской роли при половой жизни, при выраженной евнухоидной структуре скелета с присоединением гиноидных черт в распределении подкожно-жировой клетчатки желательно переориентировать больного на смену пола с хирургической и гормональной коррекцией в женском направлении.