Синдром анорхизма, часть 2

Андростероиды

Отсутствие яичек (анорхизм) или выраженная двусторонняя гипоплазия их обусловливает отсутствие или резкое снижение выработки эстрадиола и повышение уровня ФСГ у таких больных. Снижается содержание тестостерон-эс- традиолсвязывающего белка. Гипоплазия распространяется на все структуры яичек, сперматогенез в таких яичках невозможен. Надпочечниковые андростероиды в некоторой степени компенсируют тестикулярную гипоандрогенизацию, однако они не в состоянии предотвратить к пубертатному периоду развитие евнухоидизма.

В патогенез обменных нарушений при синдроме анорхизма включаются функциональные изменения других желез внутренней секреции. Снижается чувствительность тканей к тиреоидину. Выявляются парадоксальные показатели уровня соматотропного гормона: если у здоровых подростков уровень СТГ несколько снижается по сравнению с допубертатным периодом, то при анорхизме несколько сниженный в допубертатном возрасте уровень СТГ стойко повышается в пубертате и держится повышенным и у взрослых. Установлено нарушение липидного обмена у таких больных (повышение триглицеридов, бета-липопротеидов, понижение отношения бета-холестерина к альфа- холестерину). В связи с гипоандрогенией и снижением анаболических процессов в матриксе кости у ряда больных отмечается умеренный остеопороз, слабость связочного аппарата, гипотонус мышечной системы.

Клинические проявлении врожденного анорхизма и врожденной гипоплазии яичек аналогичны. Они характеризуются неразвитой (или отсутствующей) мошонкой, яички не пальпируются. Резкое недоразвитие их при гипоплазии (менее 0,5 см3), измененная консистенция часто не позволяют их пальпировать. Нередко пальпацией определяются неясные образования или гипоплазированные придатки.

В зависимости от того, когда внутриутробно атрофировалось яичко (около 20 недель или несколько позже), вид наружных половых органов при рождении различен. В первом случае половой член почти не развит, мошонка отсутствует: ребенку присваивается женский паспортный пол, воспитание идет в женском направлении. Во втором случае половой член при рождении сформирован относительно нормально, мошонка атрофирована, пустая. Как правило, ребенку присваивается мужской пол, психосексуальная ориентация мужская, с возрастом развиваются евнухоидные черты, у подростков и взрослых простата не дифференцируется. Необходим дифференциальный диагноз с двусторонним брюшным крипторхизмом. Ревизия паховых каналов или брюшной полости, проводимая при подозрении на двусторонний брюшной крипторхизм, позволяет почти всегда в случае анорхизма обнаружить элементы яичек, что сближает патогенез и клинику этих состояний.

До 13 — 14 лет мальчик с анорхизмом и врожденной гипоплазией яичек в своем соматическом развитии не отличается от здоровых детей, если не считать наличие недоразвитых гениталий. И у тех, и у других размеры полового члена при рождении и до десятилетнего возраста существенно не отличаются, и лишь после 10 — 11 лет при анорхизме полностью отсутствует динамика роста полового члена.

После 14 лет у мальчиков с гипоплазией яичек начинают формироваться евнухоидные черты фенотипа. Продолжается рост тела в длину, преимущественно за счет нижних конечностей, отношение длины ног к длине тела увеличивается; в дальнейшем приобретаются и гиноидные черты (ширина таза преобладает над шириной плеч), постепенно в результате жирового обмена усиливается отложение жира по женскому типу.