Синдром анорхизма, часть 1

андрогены

Термин предложен для обозначения первичной врожденной аплазии яичек (врожденный анорхизм, анорхия, внутриутробный анорхизм) и двусторонней врожденной гипоплазии яичек, патогенез и клиническая картина которых полностью совпадают.

Врожденное отсутствие яичек у фено- и генотипических мальчиков — редкая патология: 1 на 20 тыс. детей. Этиология синдрома анорхизма не выяснена. Чаще всего яичко погибает приблизительно на 20-й неделе внутриутробного развития, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, однако из-за отсутствия тестикулярных андрогенов остаются недоразвитыми кавернозные тела, головка полового члена и мошонка вплоть до полного отсутствия последней (“гладкая промежность”). Если яичко погибает после 20 недель внутриутробного развития, наружные половые органы имеют вид как при двустороннем брюшном крипторхизме.

В этиологии синдрома уделяется большое внимание заболеваниям беременной женщины (токсикозам, травмам), возможной травме яичек при родах в ягодичном предлежании. В связи с обнаружением у таких пациентов антител к тестикулярной ткани высказывалось предположение о патогенетической роли аутоагрессии.

В патогенезе синдрома анорхизма главную роль играет отсутствие или резкое снижение секреции тестостерона яичками и вторичное увеличение секреции гонадотропинов. Уровень тестостерона в крови как при врожденном анорхизме, так и при первичной врожденной двусторонней гипоплазии яичек заметно снижен (в 2 — 5 раз) уже у детей с 8 — 10 лет.

У подростков старше 14 лет с синдромом анорхизма и первичной гипоплазией обоих яичек нет резкого увеличения Т в крови, как это свойственно здоровым детям. Т остается на низком уровне, с возрастом эта разница в показателях увеличивается. Описаны единичные случаи первичного гипергонадотропного гипогонадизма с нормальным или даже повышенным уровнем Т у подростков. Это находит объяснение в возможной низкой чувствительности органов- мишеней к тестостерону, а отсутствие нарушений половой дифференцировки — в неодинаковости андрогенных рецепторов на различных этапах онтогенеза. Так, весьма вероятна высокая чувствительность тканей первичной гонады к Т в эмбриональном и фетальном периодах, что ведет к мужской дифференцировке полового тракта, а снижение чувствительности в постнатальном периоде определяет клинику гипогонадизма в последующем развитии.

Нарушение чувствительности тканей к Т включает и нарушение чувствительности яичек, причем в большей степени страдает гаметогенез, в меньшей — стероидогенез. Нарушение чувствительности тканей-мишеней к Т ведет к увеличению его в циркуляции.

Синдром анорхизма сопровождается повышением уровней ФСГ и ЛГ без существенного нарушения их динамики до 13 лет. После 14 лет соотношение ФСГ/ЛГ в отличие от здоровых, у которых ЛГ в 1,5 — 2 раза выше ФСГ, меняется в пользу значительного превалирования ФСГ. Оставаясь высоким, уровень гипофизарных гормонов все же снижается с возрастом.

В патогенезе синдрома анорхизма определенную роль играет нарушение гипоталамо-гипофизарных отношений в результате возможной потери чувствительности гипоталамуса к половым гормонам. Это объясняет возрастное снижение содержания гипофизарных гормонов при длительно существующей гипоандрогении, отсутствие реакции гипофиза (снижение гонадотропинов) на экзогенный тестостерон, отсутствие повышения уровня гонадотропинов на введение кломифенцитрата.